Ez a pusztító állapot károsítja az agyban lévő idegsejteket, fokozatosan befolyásolva a járás, a beszéd és a gondolkodás képességét.
A „legkegyetlenebb és legszívszorítóbb” betegségnek nevezett Huntington-kór egy örökletes agyi rendellenesség, amely jelentősen lerövidíti az emberek várható élettartamát.
Nem gyógyítható.
A neurodegeneratív idegrendszeri betegség károsítja az agyban található idegsejteket, és fokozatosan befolyásolja a járás, a beszéd és a gondolkodás képességét. Az átlagos beteg a diagnózist követően mindössze 24 évet él.
A betegséget a 4. kromoszómán található hibás gén – az úgynevezett Huntington-gén (HTT) – okozza, amely generációkon át öröklődik. Ha valakinek az egyik szülője hordozza a hibás gént, akkor 50/50 az esélye, hogy örökli a gént.
Az első tünetek általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek, bár az emberek öt-tíz százalékánál már 20 éves kora előtt kialakul.
De melyek azok a tünetek, amelyekre figyelniük kell?
A Huntington-kór idővel leállítja a beteg agyának egyes részeinek megfelelő működését. Ha egyszer már jelentkeznek a tünetek, akkor ezek fokozatosan súlyosbodnak, és körülbelül 10-25 éven keresztül, egészen a beteg haláláig tartanak.
Az első tünetek általában személyiség- és viselkedésbeli változásokkal járnak, és idővel a betegeknél a végtagok önkéntelen rángatózása vagy nyugtalan mozgása is kialakulhat.
A Huntington-kórra jelenleg nincs gyógymód, és a betegség súlyosbodását sem lehet megakadályozni.
A tünetek a következők lehetnek:
– koncentrációs nehézségek és memóriazavarok
– depresszió
– botladozás és ügyetlenség
– a végtagok és a test önkéntelen rángatózása vagy nyugtalan mozgása
– hangulatingadozás és személyiségváltozás
– nyelési, beszéd- és légzési problémák
– mozgási nehézségek
Egy szociális munkás elmondása szerint „ez a legkegyetlenebb és legszívszorítóbb betegség, amellyel valaha is találkozott”.
