A 35 éves Jillian és a 37 éves Donald Arnold boldogsága megtörhetetlennek látszott, amikor a nő terhes lett az első gyerekükkel. Azonban az idilli családi élet hamarosan pokollá vált, amikor a mindössze 6 hónapos Roman Jamesnél savas szfingomielináz-hiányt (ASMD) , más néven bébi-Alzheimer-kórt diagnosztizáltak. A ritka betegség első jele az volt, hogy a szülők észrevették, hogy a kisfiú lemaradt a fizikai mérföldköveknél. Például nem tudott megfordulni vagy mászni. Dolgokat se, amiket az olyan idős gyerekeknek már könnyedén meg kell tudniuk csinálni.
Egy idő után Roman elkezdte kihányni a kapott étel nagy részét. Jilian és Donald azonnal orvoshoz fordultak, akik megállapították, hogy megnagyobbodott a kicsi mája és lépe. Ekkor tudták meg a pokoli diagnózist: ASMD-ben szenved a kisfiú. „Abban a pillanatban, amikor megkaptuk a diagnózist, teljesen megváltozott az életünk. Úgy éreztem, hogy ez nem lehet igaz. Nem értettem, miért történik ez velünk. A legjobb gyermekorvosok is azt mondták nekünk, hogy 20 éve nem láttak ilyen esetet.” – idézte a Sun az édesanyát.
Alig pár száz főt érint a világon
Az ASMD egy rendkívül ritka, örökletes rendellenesség, amely neurodegenerációt okoz, és mindössze 200 gyermek érintett a világon. Magának a betegségnek három típusa van: A, A/B és B. Mindhárom fajta örökölhető és a tünetek széles skálájával jár. Gyakran érinti a májat, tüdőt, lépet és a vért, valamint az emésztőrendszert is egyúttal. A háromfajtából az A típus a legsúlyosabb. A tünetei már a korai csecsemőkorban jelentkeznek és gyorsan eszkalálódnak a tünetek, miközben a betegség az agyat is megtámadja.
Ezzel ellentétben az A/B típusnak változó a súlyossága, ahogyan az is, hogy mikor jelentkezik. A csecsemőkortól kezdve a gyermekkoron át bármikor megjelenhetnek az első tünetek. Az utolsó, a B típus a leggyakoribb formája. A tünetek a csecsemőkortól kezdve egészen a felnőttkorig bármikor felbukkanhatnak és a test számos kulcsfontosságú szervét érintik. Azonban az agyra alig, vagy egyáltalán nincs hatással. A tünetek lassan jelentkeznek és nem is épülnek le gyorsan a betegek, ellentétben a másik két típussal. Ráadásul kevésbé súlyosak is.
Nem ért véget itt a tragédia
Miközben a pár orvostól orvosig járt, alig 3 nappal azelőtt, hogy Jillian megtudta a fiáról szóló hírt, kiderült, hogy ismét terhes. Az örömre pedig ismételten árnyék vetült. Miután mindkét szülő hordozza a genetikai mutációt, ami a betegségért felelős, 25 százalék volt a valószínűsége annak, hogy következő gyermekük is beteg lesz. A tragédia pedig megtörtént. Stellánál is kimutatták a betegséget a születése után.
„Ennek a betegségnek a legnehezebb aspektusa, hogy végig nézzük, ahogy az egykor egészséges és életerős gyermekeink elkezdenek leépülni. Ezt a legrosszabb ellenségemnek sem kívánom. Ez a betegség kegyetlen. Kapsz egy kis „ízelítőt” abból, hogy kik is a gyermekeid valójában – és mélyen legbelül még mindig azok -, aztán mindezt gyorsan elveszik tőled.” – fogalmazta meg az akkor átélteket az édesanya. „Olyan életerős, motivált és élénk volt Stella, amikor megszületett. Annyira reménykedtünk, hogy nem beteg. Fizikailag sokkal erősebbnek tűnt, mint Roman ilyen idős korában. Neki nem voltak emésztési problémái, nem hányta ki az ételt, mint Roman. Körülbelül három hónapos korában kaptuk meg a diagnózist. És a szívünk másodszor is összetört.”
Már most gyászolja az anya a gyermekeit
A rémálomnak pedig még mindig nincs vége. Stellát és Romant egyaránt az ASMD A típusával diagnosztizálták. Ami halálos kimenetelű. A gyerekek élettartamát 3 évre becsülik. „A legnehezebb az egészben végig nézni, ahogy küzdenek. Bár az elmúlt néhány évben megtaláltam a békémet, de még mindig küzdök azzal, hogy megbirkózzak a váratlan gyásszal, amit nap mint nap érzek. A diagnózisuk minden lehetséges módon próbára tett engem. Próbára tette a házasságomat. A hitemet. A mentális egészségemet, a türelmemet és a reményemet.” – mondta Jillian.
„Olyan furcsa érzés egy olyan gyermeket gyászolni, akit még mindig a karodban tartasz. Megpróbálom nem figyelmen kívül hagyni ezeket az érzéseket, amikor felmerülnek, de igyekszem nem is rágódni rajtuk.” – fogalmazott az édesanya. Jiliannak és Donaldnak sikerült bekerülnie egy új kutatásba, aminek hála a gyerekeik már 5, illetve 4 évesek. Túlélve ezzel minden olyan gyereket, aki ezzel a betegséggel született. A család most pénzt gyűjt azért, hogy megtalálják a tudósok a gyógymódot.
