A Massachusetts Institute of Technology (MIT) kutatói egy áttörő tanulmányban azt bizonyítják, hogy az Alzheimer-kór az idegsejtek genetikai működésének szabályozásában keletkező hibák révén is kialakulhat, és ez az egyik fő oka a szellemi képességek hanyatlásának.
Az Alzheimer-kór röviden
A demencia leggyakoribb formája, amely alattomosan rabolja el az érintettek gondolkodási képességeit. Kezdetben apróbb feledékenységekkel kezdődik, majd idővel erősödnek a memóriazavarok, megjelennek a tájékozódási nehézségek és a személyiségváltozások is. Emellett a mindennapi feladatok egyre nehezebbé válnak, hiszen a betegség kialakulása összefügg az agysejtekben kóros fehérjelerakódások megjelenésével és a sejtek közötti kapcsolatok pusztulásával, ami végül az agyi hálózatok széthullásához vezet.
Bár az okok pontos ismerete még várat magára, a genetikai és környezeti tényezők, valamint az életmód egyaránt befolyásolják a kockázatot. A betegség ma még nem gyógyítható, de a tudomány folyamatosan keresi azokat a megoldásokat, melyek lassíthatják a tünetek előrehaladását és javíthatják a betegek életminőségét.
Az MIT kutatása és agy működésének új megvilágítása
Az MIT kutatócsoportja, Manolis Kellis professzor vezetésével, alapvetően új megközelítést alkalmazott az Alzheimer tanulmányozásában. Ezúttal nem csupán az agysejtek működésének hagyományos aspektusaira fókuszáltak, hanem az idegsejtek epigenomjába néztek bele: azaz abba a bonyolult szabályozói rendszerbe, amely gondoskodik arról, hogy a DNS-ben tárolt információk megfelelő módon legyenek kiolvasva és felhasználva – írta a Medonet.
A kutatók elkészítették az első részletes térképet arról, hogyan szabályozódnak a gének az agy különböző részein. Az elemzéshez 111 elhunyt ember agyszövetéből származó 3,5 millió idegsejtet vizsgáltak meg hat fontos agyterületen. Nem csak az RNS, vagyis a génkifejeződés szintjét tanulmányozták, hanem az epigenomikus változásokat is, amelyek befolyásolják a gének elérhetőségét és aktivitását sejttípustól függően.
Az eredmények két jelentős problémára világítottak rá az Alzheimer-kóros agyban:
- Az idegsejtek sejtmagjában lévő szabályozó „rekeszek” szerkezetének szétesése, melyek normálisan precízen irányítják a DNS elérhetőségét.
- Az epigenomikus információk fokozatos elvesztése, ami miatt a sejtek elveszítik azon képességüket, hogy pontosan szabályozzák génaktivitásukat, így nem tudnak megfelelően működni.
Új távlatok a gyógyításban
A tanulmányban kiderült, hogy az epigenetikai instabilitás nem csupán része, de közvetlen kiváltója is lehet az idegsejtek pusztulásának, ezzel pedig a betegség súlyosbodásának. Kellis professzor kiemelte, hogy a kognitív képességek hanyatlása szoros összefüggést mutat ezekkel a genetikai szabályozási anomáliákkal.
Érdekes megfigyelés, hogy azoknál a betegeknél, akik stabilabb epigenommal rendelkeztek, a diagnózis ellenére fokozottabb megőrzött gondolkodási képességeket tapasztaltak. Az epigenom működésének pontos megértése tehát kulcsfontosságú lehet a betegség kezelésének új útjainak megtalálásában.
A kutatócsoport másik vezetője, Li-Huei Tsai professzor szerint a fő feladat most az, hogy mélyebben feltárják, miként okoznak ezek az epigenomikai zavarok az idegsejtek működésének elvesztését. Bár az Alzheimer-kór teljes gyógyítása még mindig hatalmas kihívást jelent, a genetikai és epigenetikai folyamatok jobb megértése új esélyeket teremt arra, hogy hatékonyabb kezeléseket fejlesszenek ki a szakemberek.
