Balogh Tibor és felesége, Balogh-Szita Dalma számára ez a pillanat 2026 januárjában érkezett el, amikor hatéves kisfiuknál, Marcellnél Duchenne-féle izomdisztrófiát diagnosztizáltak – egy ritka, genetikai eredetű, jelenleg gyógyíthatatlan, ám megállítható betegséget, és utóbbi tudatában mindent megtesznek, küzdenek nap mint nap. Ez a kór fokozatosan leépíti a gyermek izmait.
A Duchenne-féle izomdisztrófia az izomsorvadás egyik legagresszívebb típusa. Először a lábak gyengülnek el, később a karok, a gerinc, majd a szív- és légzőizmok is érintetté válnak. Az érintett gyermekek idővel elveszítik járásképességüket, később légzéstámogatásra szorulnak. A betegség oka, hogy a szervezet nem képes elegendő disztrofint termelni – azt a fehérjét, amely az izmok működéséhez nélkülözhetetlen.
Marcell azonban ma még ugyanaz a mosolygós, életvidám kisfiú, aki szeret játszani, nevetni, táncolni és álmodozni. Kívülről sokszor semmi nem látszik abból a harcból, amit minden nap vív a saját testével.
A szülők már egészen pici korától érezték, hogy valami nincs rendben. Marcell lassabban fejlődött társainál, később kezdett kúszni és mászni. A család éveken keresztül egyik fejlesztésről a másikra járt, remélve, hogy megtalálják a választ.
– Mindig hittünk benne, hogy csak egy kis plusz segítségre van szüksége. Láttuk, hogy fejlődik, ügyesedik, és kapaszkodtunk minden apró sikerbe – meséli az édesanya, Balogh-Szita Dalma. – Aztán amikor közeledett az iskolakezdés, rádöbbentünk valamire. Nem a betűk és a számok lesznek számára a legnehezebbek, hanem a lépcsők. Az iskolatáska súlya. Az, hogy tud-e majd lépést tartani a többiekkel.
A fordulópont egy ortopédiai vizsgálaton érkezett el. Az orvos ugyan nem talált ortopédiai problémát, de látva Marcell mozgását, neurológiai eredetű izombetegség gyanúját vetette fel. A család ezt követően került gyermekneurológiai osztályra, ahol megszületett az a diagnózis, amely minden addigi reményt és félelmet egyszerre igazolt.
– Amikor egy szülő azt hallja, hogy a gyermeke izmai folyamatosan le fognak épülni, arra nincsenek szavak – mondja Balogh Tibor. – Ott ültünk, és próbáltuk felfogni, hogy a kisfiunk, aki előző nap még önfeledten játszott, egy olyan betegséggel él, ami ellen az idővel kell versenyt futnia. Egyetlen dolgot tudtunk biztosan: nem adhatjuk fel.
A család azóta minden követ megmozgat, hogy megtalálják Marcell számára a legjobb kezelési lehetőséget. Jelenleg több olyan korszerű terápia létezik külföldön, amely képes lassítani a betegség lefolyását, sőt bizonyos esetekben esélyt adhat arra, hogy a gyermek hosszabb, teljesebb életet élhessen.
Az egyik ilyen lehetőség a Duvyzat nevű készítmény, amely lassíthatja az izomfunkciók romlását, azonban havi költsége közel 10 millió forint. Reményt jelenthet az úgynevezett exon skipping génterápia is, amely a szervezet genetikai működését módosítja annak érdekében, hogy újra képes legyen disztrofint termelni. Ez azonban jelenleg Magyarországon még csak kísérleti szakaszban érhető el.
A legnagyobb reményt az Elevidys génterápia jelenti, amely egy egyszeri infúziós kezelés. A terápiát kizárólag külföldön alkalmazzák, ára pedig elérheti az 1,3 milliárd forintot. A kezelés különösen időérzékeny, hiszen csak azoknál a gyermekeknél alkalmazható, akik még járóképesek.
Marcell ma még jár. Még tud szaladni. Még tud nevetve odabújni a szüleihez. De a Duchenne-kór nem vár. A Balogh család ezért hozta létre a Lépjünk Együtt Marcellért Alapítványt, hogy esélyt teremtsenek kisfiuk számára az életmentő kezelésre.
– Mi nem csodát kérünk, csak időt szeretnénk nyerni a kisfiunknak. Esélyt arra, hogy járhasson, futhasson, élhessen. Hogy egyszer felnőtt lehessen – mondja könnyekkel küszködve Balogh-Szita Dalma.
A család elindította a „Legyél egy a 130.000-ből!” kezdeményezést is. Ha 130.000 ember 10 ezer forinttal támogatná Marcell gyógykezelését, összegyűlhetne a szükséges összeg. Az alapítvány Repont QR-kóddal, valamint jótékonysági közösségi licitoldallal is segíti az adománygyűjtést, így akár visszaváltott palackokkal vagy felajánlott tárgyakkal is támogatni lehet Marcell jövőjét.
Mert néha egy apró segítség is hatalmas dolgot jelenthet. Egy lépést. Egy mosolyt. Egy esélyt az életre.
